Qu’est ce que la Galactosémie ?

La galactosémie congénitale est un Né avec elle et ce est pour toute la vie, et son origine est génétique, ce est à dire, que son origine soit une erreur dans la séquence d’ADN dans un gène sur le chromosome 9 . Ce est un maladie autosomique récessive , – transmisible des parents aux enfants si les deux parents ont le défaut, mais pas expres en-, affectant aussi bien les hommes et les femmes. C’est une maladie rare ; son incidence est d’environ 1 sur 50 000 personnes.

Il est considéré comme une maladie métabolique, comme ce est un trouble du métabolisme intermédiaire , -Responsable de transformer la nourriture que nous mangeons en énergie et les composants de notre corps, qui empêche le patient à métaboliser correctement galactose, un lactose sucre .

Quand nous descendons au niveau moléculaire, la nourriture peut être divisée en trois groupes: les glucides(ou sucres), des graisses et des protéines . Chacun de ces groupes est ou est métabolisé à l’un des objectifs suivants: convertir directement l’énergie stockée sous forme de dépôts qui sont ensuite utilisés pour produire cette énergie, ou convertir pour transformer des éléments de notre corps.

Ce processus, qui a de multiples chemins et sentiers, pourrait se apparenter un peu à un montage ou le démontage, et se effectue par étapes successives. Chaque étape est réalisée par une protéine ou du corps enzyme (ce qui serait équivalent à l’opérateur). Quand il y a une erreur dans l’une des enzymes (comme si l’opérateur ne fonctionnait pas), le produit (ou métabolite) accumule antérieur, il entasse. Bien que les mécanismes de régulation, ces accumulations de métabolites sont parfois toxiques pour l’organisme.

C’est la base de la galactosémie, qui est que lespatients ne peuvent pas tolérer ou métaboliser le galactose . Galactose est un hydrate de carbone vous mangez le lait maternel et du lait ou d’autres animaux de vache, et qui constitue 50% du lactose. Le lactose est un sucre constitué de deux sucres: le glucose (oui patients intolérants galactosémie) et galactose . Dans l’une des étapes de leur métabolisme est l’ enzyme galactose-1-phosphate uridyl-transférase (G-1-P-UT) , et quand il ne existe pas l’enzyme, il existe peu de quantité, ou est défectueux, l’accumulation se produit métabolites précédentes, qui sont détournés vers d’autres itinéraires, menant à accumuler galactitol . L’accumulation de ce métabolite dans le foie , le cerveau , les reins et d’autres organes, produit des manifestations de la maladie appelée galactosémie classique occidentale a. Autres types de galactosémie par modification d’autres enzymes, mais sont beaucoup plus rares.

Les symptômes de la galactosémie

La galactosémie est une maladie difficile à diagnostiquer.Manifeste habituellement dans les premières semaines de vie, même si il ya des façons partielles dans lequel le patient conserve plus d’enzyme, qui peut être diagnostiquée à l’âge adulte.

Les symptômes de galactosémie dans les premières semaines de vie incluent le gain de poids pauvres, des vomissements répétés , l’hypoglycémie , la déshydratation, la jaunisse persistante au-delà des premiers jours, l’insuffisance rénale, et des symptômes neurologiques tels que difficulté à se réveiller.

Galactosémie peut évoluer vers une insuffisance du foie dans les prochaines semaines. Puisque le foie est responsable de prendre les facteurs de coagulation, les saignements et la difficulté peut se produire pour arrêter le saignement en cas de blessure .

Dans galactosémie est une infection généralisée typique ou septicémie par une bactérie appelée Escherichia coli . Aussi sont fréquentes chutes , même dans les premières semaines de vie, l’accumulation de métabolites.

Si la cause diagnostiquée galactosémie handicapées, retard de langage et des difficultés dans l’apprentissage de développement de la parole .

À l’âge adulte, galactosémie produit hypogonadisme (de développement sexuel et génital bas) et insuffisance ovarienne et l’infertilité , une petite taille, des tremblements et d’autres troubles neurologiques.

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